nicht erkannt wurden. Die Identifikation jedes Genort 17p.11.2 führt zum Krankheitsbild der die bei Männern meist wesentlich schwerer aus- einzelnen Gens liefert einen weiteren Baustein hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklä- geprägt ist als bei Frauen. Patienten mit Muta- für das Verständnis der Pathogenese und somit sionen (= HNPP), die durch die klassische Anam- tion im BSCL2-Gen (bekannt als distale hereditä- auch wichtige Hinweise für die Entwicklung von nese mit rezidivierenden passageren Paresen re motorischew Neuropathie, dHMN TypV) fallen Therapien, die den Krankheitsausbruch verhin- und sensiblen Störungen erkannt werden kann. durch einen asymmetrischen Muskelschwund dern bzw. zumindest verzögern sollen. Am zweithäufigsten ist die x-chromosomal ver- auf, der in der Thenarmuskulatur und/oder im Auch wenn sich derzeit aus dem Wissen der ge- erbte hereditäre Polyneuropathie (CMTX) mit M. interosseus dorsalis I beginnt. Da durch die netischen Ursache meistens keine unmittelbare nachgewiesener Mutation im Connexin-32-Gen, ungewöhnliche Verteilung der Muskelatrophie therapeutische Konsequenz für den Betroffenen ergibt, wird die genaue Diagnosestellung durch Nachweis der ursächlichen Mutation zur immer CMT Gene, die auch zur Beeinträchtigung anderer Organe führen- größeren Herausforderung für den behandeln- den Arzt und Humangenetiker. Zum einen, weil CMT + Hörschädigung MPZ oft dadurch erst eine Beratung des Patienten in Hinblick auf den Krankheitsverlauf und das Wei- CMT + ausgeprägte Skoliose SH3TC2 (KIAA1985) tervererbungsrisiko möglich wird, andererseits, um erworbene und eventuell bereits behandel- CMT + Skoliose, Stimmbandlähmung (Heiserkeit), bare Neuropathien sicher abzugrenzen. Auch für Körpergröße im unteren Normbereich, Atrophie der TRPV4 zukünftige Therapiestudien ist es notwendig, Schultergürtelmuskulatur, bei Kindern eventuell den Genotyp zu kennen, um geeignete Patien- Arthrogrypose bei Geburt, Zwerchfelllähmung ten zu finden. CMT + asymmetrische Muskelatrophie initial beschränkt auf M. interosseus dorsalis I und Thenarmuskulatur – BSCL2 Häufige CMT-Formen „falsches Sulcus ulnaris bzw. falsches Karpaltunnel- Der häufigste genetische Subtyp, bekannt als syndrom“, Paraspastik der unteren Extremitäten CMT1A-Syndrom, ist bedingt durch eine Dupli- kation am Genort 17p11.2. Patienten zeigen den CMT + Überbeweglichkeit der Gelenke FBLN5 klassischen Phänotyp mit Fußdeformität (meist und Hyperelastizität der Haut Hohlfuß) und symmetrischen Atrophien, dista- CMT + Wundheilungsstörung, Fußulzera, RAB7, SPTLC1, len sensiblen Ausfällen, Reflexabschwächung Amputationen SPTLC2, ATL1 oder -verlust, und elektrophysiologisch fällt eine gleichförmige, ausgeprägte Demyelinisierung CMT + Herzrhythmusstörung LMNA der sensiblen und motorischen Nerven auf (mo- CMT + Atrophie des N. opticus (Sehstörung) MFN2 torische NLG des N. medianus liegt immer unter 38m/sec, Norm: >50m/sec). Die Deletion am 56 50 Jahre Universitätsklinik für Orthopädie im AKH Wien
50 Jahre Universitätsklinik für Orthopädie im AKH Wien
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