Univ.-Prof.in Dr.in Michaela Auer-Grumbach Nationalbank (ÖNB) unterstützt, wofür hier im Schwäche der peronealen Muskelgruppen ein, Namen der Forscher, aber auch der Patienten und und das Gangbild entwickelt sich zum typischen deren Familien herzlich gedankt wird. Das Wesen Steppergang. Auch die kleinen Handmuskeln ver- und der Krankheitsverlauf neuro-orthopädischer schwinden langsam, und die Feinmotorik ist er- Erkrankungen a im Folgenden am Beispiel der he- heblich beeinträchtigt. Gelegentlich stehen auch Es ist zu erwarten, dass sich die reditären Polyneuropathien beschrieben. sensible Ausfälle und Wundheilungsstörungen, genetische Diagnostik der here- die zu tiefen Fußulzera, Osteomyelitiden und Am- Hereditäre Polyneuropathien putationen führen können, im Vordergrund. An- ditären Neuropathien, aber auch (Charcot-Marie-Tooth = CMT-Syndrom) dere Zusatzsymptome kommen gelegentlich vor vieler anderer genetisch bedingter Die hereditären Polyneuropathien sind bereits und können Hinweise für die zugrunde liegende 1886 erstmals als eigenständiges Krankheitsbild genetische Ursache anzeigen. Der Krankheitsver- neuro-orthopädischer Erkrankun- durch Charcot und Marie in Frankreich und durch lauf ist meist langsam, chronisch progredient. Tooth in England beschrieben worden. Nach ihren gen in den nächsten Jahren Erstbeschreibern wird die Erkrankung bis heu- Molekulargenetik des CMT-Syndroms entscheidend weiterentwickeln te auch als Charcot-Marie-Tooth Syndrom (CMT- Das CMT-Syndrom ist eine monogene Erbkrank- Syndrom) bezeichnet. Mit einer Prävalenz von heit, die allen Mendel'schen Erbgängen folgen und verbessern wird. 1:2.500 ist das CMT-Syndrom fast halb so häu- kann. In Österreich ist die autosomal dominan- fig wie etwa die Multiple Sklerose (siehe Tabelle te Vererbung am häufigsten, gefolgt von der links). Dennoch ist die Erkrankung vergleichswei- x-gebundenen und schließlich der autosomal se noch sehr wenig bekannt. In Österreich rech- rezessiv vererbten Form. Nicht selten tritt die net man mit ca. 4.000 Betroffenen. Erkrankung aber auch sporadisch infolge einer Neuromuskuläre Fußambulanz Neumutation auf. Die molekulargenetische For- Klinik und Verlauf des CMT-Syndroms schung in den letzten beiden Jahrzehnten hat Universitätsklinik für Orthopädie, Der Krankheitsbeginn liegt oft im Kindes- oder eine überraschend hohe genetische Heteroge- AKH Wien, Ebene 7D Jugendalter. Infolge eines gestörten Aufbaus der nität, aber auch Variabilität der Krankheitsaus- A-1090 Wien, Währinger Gürtel 18–20 peripheren Nerven kommt es zu distalen Atrophi- prägung – selbst bei einheitlicher Mutation – ge- Ambulanzzeit: Fr 9.00–12.00 Uhr en in Händen und Füßen, sensiblen Ausfällen so- zeigt. Mutationen in mehr als 50 verschiedenen Tel.: 404 00–4080 wie Reflexverlust oder auch -steigerung. Da gera- Genen wurden beschrieben. Dennoch kann noch de die kleinen Fußmuskeln aufgrund des hier sehr immer bei bis zu 50% der Betroffenen eine ge- Mitarbeiter: langen Nervenverlaufs unzureichend versorgt netische Zuordnung nicht erfolgen. Es wird Univ.-Prof.in Dr. in Michaela Auer-Grumbach werden, entsteht die für die Erkrankung typische daher angenommen, dass es noch zahlreiche (Leitung) Fußdeformität. Allmählich tritt jedoch auch eine andere ursächliche Gene gibt, die bisher noch 125 Jahre Orthopädie im AKH Wien 55
50 Jahre Universitätsklinik für Orthopädie im AKH Wien
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