Fehldiagnosen (wie Karpaltunnelsyndrom, Loge Ausblick 4Windpassinger C, Auer-Grumbach M, Irobi J et al.; Het- de-Guyon-Syndrom, Sulcus-ulnaris-Syndrom) Es ist zu erwarten, dass sich die genetische erozygous missense mutations in BSCL2 are associated nicht selten sind, hat die Kenntnis dieser Form Diagnostik der hereditären Neuropathien, aber drome; Nat Genet. (2004);36(3):271-6. -with distal hereditary motor neuropathy and Silver syn eine besondere Bedeutung. Zusatzsymptome, auch vieler anderer genetisch bedingter neuro- 5Auer-Grumbach M, Schlotter-Weigel B, Lochmüller H die auch andere Organsysteme betreffen, kom- orthopädischer Erkrankungen verbessern wird. et al.; Phenotypes of the N88S Berardinelli-Seip con- men ebenso gelegentlich vor und sind dann oft Die neuen Sequenziertechniken werden auch genital lipodystrophy 2 mutation; Annals of Neurology richtungsweisend für die weitere genetische weitere zugrunde liegende genetische Ursachen (2005);57:415-24. Diagnostik (siehe Tabelle links). für seltene Formen aufdecken. Dadurch besteht 6Auer-Grumbach M, Olschewski A, Papić L et al.; Altera- tions in the ankyrin domain of TRPV4 cause congenital die berechtigte Hoffnung, dass das Wesen gene- distal SMA, scapuloperoneal SMA and HMSN2C; Nat 30 verschiedene CMT-Gene tischer und somit auch vieler muskoskelettaler Genet. 2010 Feb;42(2):160-4. in Österreich bekannt Erkrankungen zukünftig noch besser verstan- 7Rotthier A*, Auer-Grumbach M*, Janssens K et al.; Dank der engen Zusammenarbeit mit einigen den wird und sich daraus neue Möglichkeiten für Mutations in the SPTLC2 Subunit of Serine Palmito- yltransferase Cause Hereditary Sensory and Autono- neurologischen und orthopädischen Abteilun- Prävention und Therapie ergeben. mic Neuropathy Type I; Am J Hum Genet. 2010 Oct gen in den Bundesländern konnten in Öster- 8;87(4):513-22 (*equal contribution) reich derzeit ca. 2.000 Patienten aus mehr als 8Guelly C, Zhu PP, Leonardis L et al.; Targeted High- 700 Familien registriert und untersucht werden. Throughput Sequencing Identifies Mutations in atlas- Momentan sind somit in der österreichischen Type I; Am J Hum Genet. 2011 Jan 7;88(1):99-105.tin-1 as a Cause of Hereditary Sensory Neuropathy Bevölkerung Mutationen in bereits 30 verschie- 9Auer-Grumbach M, Weger M, Fink-Puches R et al.; denen CMT-Genen bekannt. Neben den oben FBLN5 mutations link inherited neuropathies, age- genannten häufigen Formen sind Patienten mit related macular degeneration and hyperelastic skin; der N88S-Mutation im BSCL2-Gen zu erwähnen, Brain 2011; 134(Pt 6):1839-1852. die auf einen Founder-Effekt im 17.Jahrhundert 10Zimoń M, Baets J, Allmeida-Souza L et al.; Loss- of-function mutations in HINT1 cause axonal neu- zurückgeführt werden kann und dadurch weit ropathy with neuromyotonia; Nat Genet. 2012Literatur: verbreitet ist. 1Auer-Grumbach M, Löscher WN, Wagner K et al.; Oct;44(10):1080-1083. Die österreichische CMT-Statistik zeigt, dass Phenotypic and genotypic heterogeneity in heredi- 11Rotthier A, Baets J, De Vriendt E et al.; Genes for he- noch viele Patienten und Familien trotz umfang- tary motor neuronopathy type V (HMN V): A clinical, reditary sensory and autonomic neuropathies: a geno- reicher genetischer Testung keine eindeutige electrophysiological and genetic family study; Brain 711.type-phenotype correlation; Brain (2009);132:2699-(2000);123:1612-1623. Diagnose haben und es daher wohl auch hier 2Dawkins JL, Hulme DJ, Brahmbhatt SB et al.; Mutations 12Zimoń M, Baets J, Auer-Grumbach M et al.; Dominant noch viele unbekannte CMT-Gene gibt. In un- in SPTLC1, encoding serine palmitoyltransferase, long mutations in the cation channel gene transient recep- seren derzeit laufenden Studien wird versucht, chain base subunit-1, cause hereditary sensory neu- tor potential vanilloid 4 cause an unusual spectrum of durch Einsatz neuer Sequenziertechniken (Next ropathy type I; Nat. Genet. (2001);27:309-312. neuropathies; Brain 2010 Jun;133(Pt 6):1798-809. Generation Sequencing) einen entscheidenden 3Verhoeven K, De Jonghe P, Coen K et al.; Mutations in the small GTP-ase late endosomal protein RAB7 cause Beitrag zur Aufklärung weiterer ursächlicher Charcot-Marie-Tooth type 2B neuropathy; Am J Hum Fotos: Gene beizutragen. Genet (2003);72:722-727. Univ.-Klinik für Orthopädie, Auer-Grumbach 125 Jahre Orthopädie im AKH Wien 57
50 Jahre Universitätsklinik für Orthopädie im AKH Wien
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